La hemofilia es un trastorno genético hereditario que afecta el proceso normal de coagulación. El paciente afectado, en consecuencia, está sujeto a un sangrado prolongado, incluso después de un traumatismo trivial o cortes en la piel.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética que altera el proceso normal de coagulación de la sangre y provoca hemorragias prolongadas.
En la mayoría de los casos, la hemofilia es causada por una mutación genética del cromosoma sexual X, transmitida de padres a hijos. Al igual que la distrofia muscular de Duchenne o el daltonismo, la hemofilia también entra en el grupo de las llamadas enfermedades hereditarias ligadas a los cromosomas sexuales.
¿Cuáles son los síntomas?
Los pacientes con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría de ellas se producen en articulaciones o músculos: rodillas, codos y tobillos, así como en los músculos del brazo, el antebrazo, el psoas, el muslo y la pantorrilla. Cuando las hemorragias articulares se repiten, la articulación puede dañarse y causar dolor.
Además, las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como la artritis con afectación del cartílago, que puede volverse crónica y acabar deformando la articulación o provocando una anquilosis con pérdida de la función articular. La intensidad y la frecuencia de las hemorragias dependerán del grado de hemofilia que tenga el paciente.
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:
- Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
- Muchos moretones grandes o profundos
- Sangrado inusual después de las vacunas
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
- Sangre en la orina o en las heces
- Sangrado nasal sin causa conocida
- En los bebés, irritabilidad inexplicable
Causas de la hemofilia o por qué se produce
Con la hemofilia se nace, lo que significa que es una enfermedad hereditaria. Se transmite a través de los genes del padre o de la madre. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por lo que se considera que la enfermedad está ligada a ese cromosoma.
Cuando el padre tiene hemofilia pero no la madre, el hijo varón no tendrá hemofilia. Sin embargo, todas las hijas serán portadoras del gen. A veces mostrarán signos de hemorragia y pueden transmitirla a su descendencia. Para cada uno de ellos habrá un 50% de posibilidades de padecer hemofilia (si es varón) y un 50% de posibilidades (si es mujer) de que sean portadores sanos. Existe una pequeña posibilidad de que si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora, la hija sufra hemofilia.
Tipos
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:
- Hemofilia A (hemofilia clásica)
Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII. - Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
A quiénes afecta
La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos.
¿Se puede prevenir?
La hemofilia no se puede prevenir porque es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, las personas que la padecen deben tener en cuenta una serie de medidas de precaución. Por lo tanto, los pacientes con hemofilia deben evitar los deportes de contacto, como el boxeo, las artes marciales o el fútbol americano. Sin embargo, no debería ser un tabú, ya que pueden prevenir las hemorragias al fortalecer los músculos y las articulaciones. Se recomienda practicar deportes como la natación, el bádminton, el ciclismo o el senderismo. Otra situación que hay que evitar es tomar ácido acetilsalicílico porque interfiere en la agregación plaquetaria, facilitando la aparición de hemorragias.
¿Cuál es el tratamiento?
El tratamiento actual de la hemofilia es eficaz para administrar el factor sanguíneo deficiente. De este modo, cuando una cantidad suficiente de factor llega al lugar donde se origina la hemorragia, ésta se detiene. Este tipo de hemorragia debe abordarse de forma precoz para reducir los daños en las articulaciones, los músculos y los órganos.
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.
La atención médica de buena calidad por parte de médicos y enfermeros que sepan mucho sobre este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. Con frecuencia, la mejor opción para recibir atención médica es un centro de tratamiento integral para la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés). Un HTC no solamente proporciona atención médica para tratar todos los problemas relacionados con el trastorno, sino que además ofrece educación sobre la salud que ayuda a las personas con hemofilia a mantenerse sanas.
Fuentes: CDC y Mayo Clinic