Con el propósito de educar sobre la enfermedad de Pompe, te compartimos algunos datos importantes que debes saber sobre esta enfermedad poco frecuente y que afecta a 1 de cada 40.000 recién nacidos.
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
Según Cleveland Clinic, la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna enzima llamada glucosidasa-alfa. La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos en el cuerpo. En las personas que padecen la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen.
“Hay tres tipos de enfermedad de Pompe. La infantil clásica que aparece a la edad infantil unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año de edad. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto”, informa Cleveland Clinic.
La enfermedad se conoce también por los siguientes nombres:
- Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida
- Deficiencia de maltasa ácida
- Enfermedad por almacenamiento del glucógeno tipo II
- Glucogenosis tipo II.
Asimismo, la enfermedad del Pompe, que se clasifica dentro de las denominadas Enfermedades Raras, se hereda con un patrón denominado ‘autosómico recesivo’.
“Esto significa que ambos progenitores deben ser portadores de la mutación. Si solo uno de los progenitores está afectado, sus hijos no presentarán la enfermedad, aunque sí pueden portarla y transmitirla a su descendencia. No todos los descendientes de portadores van a heredar la copia afectada, sino que pueden recibir la copia sana del gen y, por tanto, ni padecer ni transmitir la enfermedad”, explica la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).
Síntomas del Pompe
Según la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPOMPE), la enfermedad suele aparecer en cualquier momento de la vida del paciente, pero es generalmente progresiva y su evolución no siempre se correlaciona con la edad de aparición. “Vivir con la enfermedad de Pompe conlleva retos físicos y emocionales”, señalan.
Por su parte, la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) indica que la forma de presentación de esta enfermedad es diferente en niños y en adultos. Entre los síntomas que predominan se encuentran la debilidad muscular, que dificulta el movimiento, y problemas de respiración, que facilita las infecciones respiratorias y la apnea del sueño.
Además, puede provocar problemas con la digestión ya que produce dificultad para masticar o tragar, y puede ocasionar problemas de columna vertebral.
“También son importantes los síntomas dependientes del acúmulo de glucógeno, que hace que los órganos aumenten su volumen. El aumento del tamaño de órganos como el hígado, el bazo, el corazón o incluso la lengua, van a producir alteración del funcionamiento de ellos”, añade la SEMERGEN.
¿Cuáles son los posibles tratamientos?
Para tratar la enfermedad del Pompe, se utiliza la terapia de sustitución enzimática (TSE). Esta técnica es un procedimiento que sustituye la enzima lisosomal ausente alfa- glucosidasa o GAA.
A través del TSE, se trata de impedir el depósito de glucógeno, que provoca alteraciones en el tejido muscular como, por ejemplo, el cardíaco, esquelético, respiratorio, digestivo y vasos sanguíneos.
Con el tratamiento, el paciente recibe una cantidad regular de la enzima por vía intravenosa. De esta forma, la proteína llega a los músculos y puede romper el glucógeno que se acumula en las células y causa el daño.
Es importante el diagnóstico precoz para que el tratamiento pueda detener y mejorar las condiciones de la enfermedad.