Enfermedad de Batten es un nombre médico utilizado para una amplia clase de trastornos hereditarios, comúnmente crónicos y poco frecuentes del sistema nervioso, que también se conocen bajo el nombre de Lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL por sus siglas en inglés).
En este tipo de trastornos un defecto en un gen específico desencadena una cascada de problemas que interfieren con la capacidad de una célula para reciclar ciertas moléculas.
Aunque la enfermedad tiene varias formas de presentación muchas de ellas presentan las mismas características y los mismos síntomas, sin embargo, varían en su gravedad y en la edad en la que empiezan a aparecer los síntomas en cada paciente.
Aunque la enfermedad de Batten se refiere usualmente al inicio de la forma juvenil de NCL en muchas ocasiones se usa para describir todas las presentaciones de la lipofuscinosis neuronal ceroidea.
La mayoría de presentaciones de los desórdenes que se envuelven dentro de la enfermedad de Batten hacen que el niño a menudo parezca saludable y se desarrolle normalmente, sin embargo, muchos de los síntomas pueden aparecer con el paso del tiempo. En niños con las formas Infantil o Infantil-tardía, los síntomas se presentan antes del primer año de edad.
Sintomatología
Muchos signos suelen ser muy comunes aunque las formas de presentación sean diferentes entre los más comunes está la pérdida de la visión, convulsiones, retraso y pérdida eventual de las habilidades previamente adquiridas, demencia y movimientos anormales.
Con el paso del tiempo y entre más avanza la condición pueden aparecer otros signos como:
Cambios de conducta y personalidad, torpeza, problemas de aprendizaje, poca concentración, confusión, ansiedad, problemas para dormir, movimientos involuntarios y movimientos lentos.
En casos avanzados de la condición los niños pueden llegar a quedar completamente ciegos, quedar confinados en una silla de ruedas o postrados en cama pierden la posibilidad de comunicarse y tienen pérdida de sus funciones cognitivas.
Tratamientos
Aunque no existe una cura para la enfermedad de Batten, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó un tratamiento para una de las formas de la enfermedad.
Algunas de las convulsiones se pueden reducir o controlar bajo medicamentos anticonvulsivantes, de igual manera, existen medicamentos aprobados para tratar la depresión, la rigidez y la dificultad para caminar o hacer actividades así como la espasticidad o rigidez muscular.
A su vez la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar al paciente a conservar sus funciones mientras sea posible.
Expectativa de vida
En la mayoría de los casos los niños diagnosticados con alguna de las formas de la enfermedad de Batten tienen una expectativa de vida muy baja. Usualmente el riesgo de muerte está relacionado con la edad en la que se presente la condición y con la forma de la misma.
Los niños que tienen enfermedad de Batten infantil mueren prematuramente en una etapa temprana de la vida, mientras que, quienes tienen formas de inicio tardío pueden vivir hasta la adolescencia o hasta los 30 años en promedio. Contrario a ellos, quienes presentan la enfermedad en la adultez suelen no ver afectada su expectativa de vida presentando signos muy leves.
Prevalencia de la condición
Aunque las enfermedades NCL son poco comunes, las variantes de inicio infantil son los trastornos neurodegenerativos más comunes en los niños.
Si bien no se conocen cifras exactas, se dice que pueden afectar a 1 de cada 12,500 personas en algunas poblaciones y de acuerdo con algunos informes, de 2 a 4 niños por cada 100,000 se ven afectados por esta enfermedad en los Estados Unidos.
¿Cómo se hereda la NCL?
Habitualmente las personas tienen dos copias del mismo gen en sus células una que proviene del padre y otra de la madre, lo que permite a la células contar con un tipo de respaldo en caso de requerirse. En el caso de la enfermedad de Batten, esto se presenta cuando ambas copias (la del padre y la de la madre) del gen específico que produce la enfermedad son defectuosas.
En los hijos cuyos padres tienen la enfermedad y los hijos de padres portadores de un gen NCL tienen un alto riesgo de presentar cualquiera de las formas de la enfermedad.
Con información National Institutes of Health