El síndrome de Rett es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central. Resulta en una rápida regresión de todos los resultados de aprendizaje después de 6 a 18 meses de desarrollo normal del niño. Los pacientes pequeños sufren un grave deterioro intelectual asociado a diversas complicaciones, como los trastornos respiratorios y cardiovasculares.
Definición
El síndrome de Rett es una condición de origen genético. Se manifiesta como un grave trastorno del desarrollo cerebral y afecta casi exclusivamente a las niñas. Esta enfermedad ha sido considerada durante mucho tiempo una forma de autismo. Fue descrito por primera vez en 1966 por un pediatra austriaco (Andreas Rett) como una regresión significativa en el desarrollo del niño después de varios meses de desarrollo normal.
Síntomas
Típicamente, el síndrome de Rett se produce después de los primeros 6 meses de vida, y generalmente antes de que el niño tenga 2 años. Esta enfermedad es la causa de anomalías que varían con el tiempo. Clásicamente, se describen varias fases progresivas de la enfermedad.
Primera fase
Antes de la aparición de la enfermedad, los niños tienen un desarrollo normal con la adquisición de la marcha, por ejemplo. La circunferencia de la cabeza (medición de la circunferencia de la cabeza) es normal en el nacimiento.
Siguiente fase
Sigue una fase de rápida regresión (entre 1 y 4 años). El comportamiento del niño cambia: es malhumorado, evita el contacto con sus familiares, llora mucho. Por lo general, en esta fase, los médicos pueden sacar a relucir el autismo. El desarrollo psicomotor comienza a retroceder gradualmente a lo largo de varios meses o incluso años. El niño pierde gradualmente habilidades como el lenguaje, la marcha o la coordinación de movimientos.
El perímetro craneal ya no evoluciona normalmente. El niño también pierde el interés en las interacciones sociales y ya no sigue a los individuos u objetos con sus ojos. Al mismo tiempo, aparecen ciertos trastornos característicos: el niño se frota y retuerce las manos repetidamente, sufre trastornos motores e incluso ataques epilépticos en algunos casos.
Fases avanzadas
Luego, entre los 2 y los 10 años de edad, se produce una fase de estabilización, durante la cual el niño vive con una grave discapacidad intelectual asociada a convulsiones, un comportamiento manual característico, rigidez en los miembros, problemas de equilibrio y de respiración. Los trastornos respiratorios se caracterizan por la aparición de paros respiratorios (apnea) durante los períodos de vigilia, períodos intermitentes de respiración acelerada (hiperventilación), obstrucción de la respiración y expulsión forzada de aire o saliva.
Sin embargo, durante esta fase, los trastornos autistas tienden a retroceder y el contacto del niño con los que le rodean mejora. El niño suele utilizar otros medios de comunicación, por ejemplo, una mirada más intensa o un rostro más expresivo. El perímetro craneal se está reduciendo. Esta fase puede durar varios meses o años.
Finalmente, la última fase de la enfermedad es la de progresión tardía, generalmente después de 10 o incluso 15 años. La disminución del volumen muscular y la rigidez tienden a aumentar, incrementando el deterioro motor. En la mitad de los casos, ya no camina y a veces pierde la capacidad de sentarse. Su postura y movimientos son rígidos. También puede sufrir de epilepsia, problemas respiratorios y escoliosis. A menudo, también se producen problemas para tragar, lo que puede conducir a la desnutrición. Por otro lado, el grado de interacción con el medio ambiente puede ser mejorado.
¿Es una enfermedad mortal?
El síndrome de Rett no es mortal, pero son las complicaciones (cardiorrespiratorias o nutricionales) que resultan de él las que acortan la esperanza de vida de los pequeños pacientes. Es difícil hacer un pronóstico preciso para estos pacientes, muchos siguen vivos a los 40 años.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la presencia de una serie de síntomas típicos de la enfermedad.
Existen formas atípicas del síndrome de Rett en las que los niños desarrollan síntomas desde el nacimiento, o cuando ciertos síntomas típicos están ausentes.
El diagnóstico del síndrome de Rett requiere un mínimo de 4 a 6 criterios primarios, criterios secundarios y un perfil típico de la enfermedad.
Los criterios primarios son:
- Desarrollo infantil aparentemente normal durante el embarazo y hasta los 6 meses de edad
- Perímetro craneal normal al nacer, ralentización postnatal del crecimiento del cráneo
- Pérdida del uso voluntario de las manos entre 6 y 30 meses
- Trastornos de la comunicación y retraimiento social
- Grave deterioro del lenguaje
- Regresión más o menos prolongada que lleva a un retraso psicomotor significativo
- Comportamiento especial con las manos (movimientos de torcer, presionar, golpear, dar golpecitos, movimientos automáticos de la mano a la boca)
- Deterioro o ausencia de caminata en la primera infancia
Los criterios secundarios son:
- Problemas respiratorios
- Anomalías en el electroencefalograma
- Tono muscular anormal que combina debilidad muscular y contracciones musculares involuntarias que resultan en movimientos anormales
- Trastornos vasomotores periféricos (manos y pies fríos o azules)
- Desviación de la columna vertebral (escoliosis, cifosis)
- Retraso del crecimiento
- Pies hipotroficos
- Disminución de la movilidad con la edad
El diagnóstico se confirma con una prueba genética basada en un simple análisis de sangre. En particular, permiten destacar la anomalía en el gen MECP2.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad es sintomático. Hasta la fecha, no hay ningún tratamiento que pueda curar a un niño con síndrome de Rett.
Los cuidados paramédicos (fisioterapeutas, psicomotricistas, terapeutas ocupacionales, dietistas, etc.) ayudan a aliviar y mejorar el estado general del niño. Las manifestaciones respiratorias, cardiovasculares o de convulsiones se tratan con medicamentos.
El síndrome de Rett es una enfermedad con graves repercusiones motoras e intelectuales que puede afectar profundamente a la vida del paciente y su familia. La integración escolar en un entorno convencional suele ser imposible, excepto en la escuela de párvulos, a tiempo parcial con un asistente de vida escolar.
Este tipo de integración, cuando se hace bien, puede mejorar el desarrollo cognitivo y social de los niños. A partir de los 6 años, el cuidado en un establecimiento especializado se vuelve esencial.