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A quiénes afecta, por qué ocurre y cómo identificar la enfermedad de Crohn

«La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa son ambas enfermedades inflamatorias del intestino que nos desafían a comprender la complejidad del sistema gastrointestinal», advirtió el Dr. Roberto Vendrell, gastroenterólogo y catedrático auxiliar del Recinto de Ciencias Médicas en el 13er Simposio “Viviendo con Crohn y colitis ulcerosa” realizado por la Fundación Esther A. Torres.

¿Cómo funciona nuestro sistema gastrointestinal?

El especialista inició además explicando que el sistema gastrointestinal tiene diversas capas, siendo la mucosa la capa interna que recubre el intestino y el colon. A medida que avanzamos hacia el exterior, encontramos varias capas hasta llegar al músculo, la capa más externa. «Dependiendo de la condición, ya sea la enfermedad de Crohn o la colitis, puede afectar distintas capas del intestino», compartió.

De esta manera, las funciones fundamentales del sistema gastrointestinal abarcan el transporte de alimentos, la digestión, la absorción de nutrientes y la eliminación de residuos. En el proceso, se absorben los nutrientes para convertirlos en energía.

¿Por qué ocurre la enfermedad de Crohn?

Sobre la etiología, el Dr. Vendrell comenta que «aún no conocemos la causa exacta de estas enfermedades, pero estoy seguro de que en el futuro descubriremos causas específicas que nos acercarán potencialmente a una cura».

No obstante, se reconocen varios factores que pueden desempeñar un papel. «Uno de ellos es el factor genético, que implica la transmisión de la enfermedad de generación en generación. Además, hay factores ambientales que pueden contribuir a su desarrollo», explicó el doctor.

En el ámbito genético, el Dr. Vendrell identifica más de 200 variantes de genes en personas con enfermedad inflamatoria del intestino. «La búsqueda e identificación de estos genes son cada vez más importantes, ya que las terapias actuales y futuras podrían basarse en esta información genética específica de los pacientes», afirmó.

Adicionalmente, la enfermedad inflamatoria del intestino tiende a ser más frecuente en individuos con antecedentes familiares, llegando a un 25% de casos. «En grupos familiares, la presentación de la enfermedad tiende a ser similar. Por lo tanto, el historial familiar se convierte en un componente crucial al momento de diagnosticar la enfermedad».

«La influencia ambiental también desempeña un papel importante en el desarrollo y las recaídas de la enfermedad. Se ha observado en la enfermedad de Crohn que ciertos factores ambientales pueden desencadenar síntomas o provocar recaídas», señala el Dr. Vendrell.

Ejemplos de estos factores incluyen el hábito de fumar, el estrés, infecciones y ciertos tipos de bacterias. Además, algunos medicamentos como los antiinflamatorios y algunos antibióticos han sido asociados con recaídas.

En condiciones normales, el sistema inmunológico tolera las bacterias presentes en el intestino. Sin embargo, en la enfermedad de Crohn, este ataque inmunológico se vuelve inapropiado y descontrolado, resultando en la inflamación intestinal. «Este proceso permite que diferentes antígenos penetren las distintas capas de las paredes intestinales», expone el Dr. Vendrell.

¿A quiénes afecta?

En cuanto a las características demográficas, el Dr. Vendrell observa que estas enfermedades afectan principalmente a jóvenes de entre 10 y 35 años, tanto hombres como mujeres. Además, hay patrones de incidencia en países industrializados del norte, en comparación con los del sur, y en poblaciones caucásicas, particularmente en la comunidad judía.

«En Puerto Rico hemos observado un aumento significativo en las últimas décadas. Se han llevado a cabo múltiples estudios, especialmente en el Recinto de Ciencias Médicas, y la última publicación reveló una prevalencia extremadamente alta de la enfermedad de Crohn», compartió.

«Se estimó en 132 casos por cada 100.000 habitantes, específicamente entre los pacientes con seguro público del Gobierno de Puerto Rico. En términos generales, la prevalencia total fue de 72 casos por cada 100.000 habitantes, basándose en los casos identificados. Es importante destacar que esta cifra probablemente subestima la realidad, ya que puede haber más casos no identificados», agregó.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

La enfermedad de Crohn puede afectar cualquier parte del sistema digestivo, desde la boca hasta el ano. «Esta distinción es importante cuando se compara con la colitis ulcerosa, que tiende a afectar principalmente el colon». Se caracteriza por la capacidad de afectar áreas intercaladas de tejido sano y enfermo. Durante los estudios y evaluaciones, si se observan partes del intestino que se ven saludables y otras que no, es un indicativo que sugiere la posibilidad de la enfermedad de Crohn.

Además, su presentación a menudo es insidiosa, lo que significa que los pacientes pueden tener pocos síntomas al principio. Esto puede resultar en visitas frecuentes al médico con síntomas como diarrea, pero sin una identificación clara de la enfermedad durante meses. Esta dificultad en el diagnóstico inicial es algo a lo que los médicos deben estar atentos y es una de las complejidades asociadas con la enfermedad de Crohn.

«Cuando la enfermedad progresa, pueden desarrollarse complicaciones como abscesos, fístulas y fisuras perianales, que añaden complejidad al cuadro clínico. En el caso de los niños, una presentación inicial puede ser el retraso en el crecimiento», advierte el Dr. Vendrell.

La mayoría de las personas presentaban inflamación en la parte íleo-colónica, la conexión entre el intestino delgado y el colon en la esquina inferior derecha del abdomen. «Más del 45% de los pacientes pueden experimentar la enfermedad en esta área específica. Este hecho a menudo confunde a los pacientes, ya que los síntomas pueden simular los de una apendicitis, debido a la proximidad del apéndice. Este malentendido puede llevar a consultas de emergencia y evaluaciones quirúrgicas innecesarias», señala el Dr. Vendrell.

Manifestaciones más allá del intestino

Las manifestaciones extraintestinales de la enfermedad de Crohn son otro aspecto crucial que destaca el Dr. Vendrell, ya que puede presentarse en diferentes partes del cuerpo. «Estas manifestaciones pueden incluir lesiones en la piel y en los ojos, así como afectaciones en la visión. Además, pueden surgir problemas articulares, como dolor en la espalda y las coyunturas».

Las manifestaciones en los ojos pueden incluir enrojecimiento, y la artritis, que es característica, también es un componente importante. «Estos aspectos son esenciales para distinguir si las manifestaciones están relacionadas con la enfermedad de Crohn o si son independientes», aclara el Dr. Vendrell.

«Reconocer estos factores de riesgo es esencial para evaluar la gravedad de la enfermedad y planificar un enfoque de tratamiento adecuado para cada paciente. Factores como la edad menor de 30 años al diagnóstico, la extensión de la enfermedad en el intestino, la enfermedad severa perianal, la profundidad de las úlceras, el historial de cirugías previas y el patrón de estrechamiento o penetrante son indicativos de la gravedad de la enfermedad».

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¿Cómo se diagnostica?

«La identificación temprana de estos factores puede ser crucial en la gestión y el pronóstico de la enfermedad de Crohn», destaca el Dr. Vendrell. Después de obtener el historial médico, se suelen realizar pruebas de laboratorio, que incluyen un hemograma completo (CBC), un perfil metabólico completo (CMP), y en algunos casos, pruebas específicas como la proteína fecal fecal para descartar la presencia de procesos infecciosos.

«Si los resultados sugieren la posibilidad de enfermedad de Crohn y los síntomas persisten, el siguiente paso común es realizar una colonoscopia o una endoscopia para evaluar directamente el interior del tracto gastrointestinal», describe el Dr. Vendrell.

Dependiendo de los hallazgos en estas pruebas, se puede llegar a un diagnóstico. Si estas pruebas son normales pero la sospecha persiste, se pueden realizar estudios de imágenes y, en algunos casos, la cápsula endoscópica se sugiere como una herramienta adicional.

«El proceso de diagnóstico puede ser gradual y requerir una evaluación continua, especialmente si los síntomas persisten y las pruebas iniciales no arrojan resultados concluyentes. La colaboración entre el paciente y el equipo médico es esencial para determinar el mejor enfoque diagnóstico y desarrollar un plan de tratamiento adecuado», indica el Dr. Vendrell.

Pruebas de laboratorio, incluyendo los marcadores inflamatorios como el CRP (proteína C reactiva), la velocidad de sedimentación y las pruebas de calprotectina, son indicadores clave que pueden ayudar a evaluar la presencia y la gravedad de la inflamación en el cuerpo, proporcionando información valiosa para el diagnóstico de la enfermedad de Crohn.

Además de las pruebas de laboratorio, las imágenes endoscópicas son fundamentales para visualizar el interior del intestino y obtener biopsias. «No existe una prueba específica para diagnosticar la enfermedad de Crohn. En cambio, el diagnóstico se basa en una combinación de estudios de laboratorio, imágenes y evaluaciones clínicas», subraya el Dr. Vendrell. Se utilizan diversas pruebas, incluyendo marcadores inflamatorios en sangre, imágenes endoscópicas y estudios radiológicos como la tomografía computarizada (CT) para obtener un diagnóstico más certero.

¿Cómo se trata la condición? ¿Tiene cura?

«Ahora disponemos de una variedad impresionante de opciones para abordar la enfermedad de Crohn, incluyendo el uso de antiinflamatorios, inmunomoduladores, agentes biológicos y moléculas pequeñas», revela el Dr. Vendrell. Este avance ha transformado radicalmente el panorama terapéutico. La enfermedad de Crohn es objeto de extenso estudio en el ámbito de la gastroenterología, siendo una de las condiciones más investigadas.

«La expectativa es que, con el tiempo, este panorama evolucione, reduciendo la necesidad de intervenciones quirúrgicas. Es crucial tener en cuenta que la cirugía, en algunos casos, es necesaria por razones como el desarrollo de cáncer, ya que los pacientes con enfermedad inflamatoria del intestino tienen un riesgo ligeramente elevado de padecer esta condición», advierte el Dr. Vendrell. En situaciones donde la enfermedad es refractaria a los medicamentos o cuando existen complicaciones como estrechamientos significativos, la intervención quirúrgica puede ser inevitable.

«Aunque las cirugías continúan siendo una herramienta importante en el manejo de la enfermedad de Crohn, la esperanza reside en la evolución de las terapias actuales para reducir la necesidad de procedimientos quirúrgicos y mejorar la calidad de vida de los pacientes», señala el Dr. Vendrell.

El estilo de vida es crucial

Es esencial reconocer que el manejo de la enfermedad abarca diversos enfoques, incluyendo una dieta balanceada, la gestión del estrés y la incorporación de ejercicio físico. Estudios actuales, algunos de los cuales estamos llevando a cabo, sugieren que estos aspectos del tratamiento pueden influir positivamente en la evolución de la enfermedad.

Para concluir, el Dr. Vendrell dejó un mensaje claro: «La enfermedad de Crohn es objeto de extenso estudio, y con opciones terapéuticas en constante evolución, la esperanza es reducir la necesidad de intervenciones quirúrgicas y mejorar la calidad de vida de los pacientes».

Lee más: Experiencias de pacientes del Grupo de Apoyo Living with Crohn’s & Colitis

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