El Dr. Camilo Molina, de la Universidad de Washington, presentó una ponencia durante el simposio realizado por Marfan Foundation en la que abordó el diagnóstico y tratamiento de problemas de columna específicos del síndrome de Marfan. Este síndrome, una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, presenta numerosos retos médicos debido a las particularidades biomecánicas y estructurales de los pacientes.
La importancia de una sinergia ósea y neuromuscular
El Dr. Molina explicó que «para que el cuerpo mantenga una postura saludable, es esencial que el sistema óseo, el sistema neurovascular y el sistema de tejidos conectivos (músculos, ligamentos, tendones y discos) trabajen en perfecta alineación y sinergia». Cuando uno de estos sistemas falla, el cuerpo puede desarrollar patologías complejas, especialmente en personas con síndromes de tejidos conectivos. Estos tejidos son estructuralmente diferentes a los normales y no soportan la carga biomecánica de la misma forma, lo que afecta de manera particular a la columna vertebral.
La columna vertebral es una estructura compleja compuesta por discos y varios ligamentos que, en condiciones normales, ayudan a mantener la postura biomecánica adecuada. Sin embargo, en pacientes con el síndrome de Marfan, estos tejidos conectivos no logran sostener el peso y la tensión como los tejidos normales, lo que resulta en deformidades tempranas y problemas de alineación.
Escoliosis y cifosis: curvaturas anormales de la columna
Una de las condiciones más comunes en pacientes con síndrome de Marfan es la escoliosis temprana. Este tipo de escoliosis, a diferencia de la escoliosis idiopática que se observa en adolescentes, suele combinarse con cifosis, formando una curvatura tanto en el plano coronal como en el sagital. «La escoliosis y la cifosis en estos pacientes pueden alcanzar ángulos de curvatura superiores a los 45 grados», lo cual complica aún más su manejo y tratamiento.
Además del impacto en la columna, la escoliosis y la cifosis afectan el sistema respiratorio. En el lado cóncavo de la curvatura, la capacidad de expansión de la caja torácica se reduce, limitando la inhalación profunda. En el lado convexo, el pulmón no puede contraerse por completo, lo que impide una exhalación eficiente. Estas restricciones pueden ser debilitantes y, en muchos casos, limitan significativamente la calidad de vida del paciente.
Opciones de tratamiento para la escoliosis en el síndrome de Marfan
En casos de escoliosis idiopática, los corsés ortopédicos pueden ser efectivos para detener o ralentizar la progresión de la curvatura si el ángulo de desviación es menor de 20 a 40 grados. Sin embargo, en niños con síndromes de tejidos conectivos, la escoliosis avanza rápidamente y los corsés suelen ser ineficaces. El Dr. Molina subraya que, «si la curvatura se detecta tempranamente, cuando es menor de 20 grados, es posible ralentizar su progreso y, en algunos casos, evitar la cirugía en el corto plazo». No obstante, en muchos casos, si no se trata durante la niñez, es probable que se requiera una intervención quirúrgica en la adultez.
Para los pacientes que necesitan cirugía, el manejo quirúrgico es particularmente desafiante debido a la flexibilidad excesiva de los tejidos conectivos. Durante la operación, el equipo médico realiza un monitoreo constante de la integridad del sistema nervioso, colocando electrodos en distintas partes del cuerpo para asegurar que las señales nerviosas entre el cerebro y las extremidades se mantengan estables. Si se detecta una interrupción en estas señales, el procedimiento se ajusta para evitar un daño neurológico permanente.
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Complejidad de las fusión vertebral en pacientes con Marfan
En la mayoría de los casos de escoliosis pediátrica, los cirujanos solo corrigen la curvatura principal. Sin embargo, en pacientes con síndrome de Marfan, las curvas de la columna son tan flexibles que es necesario realizar una fusión más extensa, desde los niveles torácicos superiores hasta la pelvis, para asegurar la estabilidad. Esta intervención limita la flexibilidad del tronco, pero es necesaria para evitar futuros fallos estructurales y problemas de alineación.
«La región lumbosacra es particularmente delicada», explicó el Dr. Molina. «Para permitir una postura neutral al estar de pie, esta zona requiere una lordosis significativa. Si no se logra una lordosis suficiente, los pacientes no podrán mantenerse erguidos de manera correcta«. En estos casos, se emplea un abordaje ventral para restaurar la curva lumbar y recrear la lordosis lumbosacra. Luego, se realiza un abordaje posterior, con la colocación de tornillos y barras para estabilizar la columna contra la pelvis. Con estas medidas, se logra restaurar una alineación neutral y reducir la presión sobre los nervios comprometidos.
Patologías cervicales y ectasia dural
Además de las deformidades en la región toracolumbar, los pacientes con síndrome de Marfan también presentan alteraciones en la columna cervical, como la cifosis cervical, la invaginación basilar y la inestabilidad atlantoaxial. Estas condiciones pueden provocar síntomas neurológicos graves, como pérdida de sensibilidad, debilidad en las manos, problemas de equilibrio, e incluso dificultades para hablar y tragar. La invaginación basilar e inestabilidad atlantoaxial, en particular, comprimen la médula espinal y requieren un tratamiento quirúrgico especializado.
Cuando hay inestabilidad atlantoaxial, el Dr. Molina explicó que «las vértebras C1 y C2 se mueven de forma independiente una de la otra». Este movimiento causa una compresión en la médula espinal y produce síntomas como pérdida de sensibilidad y dificultades de coordinación. En estos casos, se realiza un abordaje posterior en el que se colocan tornillos en C1 y C2 para estabilizar la articulación y reducir la compresión en la médula espinal.
Otro problema común en pacientes con síndrome de Marfan es la ectasia dural, una dilatación anormal de la duramadre (el saco que envuelve los nervios). En estos pacientes, la duramadre se debilita y expande, ejerciendo presión sobre los huesos y erosionándolos con el tiempo. Aunque el tratamiento directo de estas ectasias no es común debido a la alta probabilidad de complicaciones, en algunos casos es necesario tratar las fracturas o debilidades óseas que generan.
Desafíos en el tratamiento de pacientes con síndromes de tejidos conectivos
El Dr. Molina concluyó su presentación señalando que «el tratamiento de pacientes con síndromes de tejidos conectivos presenta desafíos considerables debido a la naturaleza plástica de su anatomía y a la flexibilidad excesiva de sus tejidos». Esta condición aumenta el riesgo de defectos durales, fugas de líquido cefalorraquídeo y complicaciones neurológicas si las correcciones no se realizan de manera controlada y gradual. Además, si no se construye un soporte estructural suficientemente largo y estable, los pacientes probablemente requerirán cirugías adicionales.
Otro aspecto relevante es la mayor pérdida de sangre durante la cirugía en estos pacientes, tanto en adultos como en niños. Aunque las pruebas de coagulación suelen ser normales, es común que los pacientes con síndrome de Marfan experimenten un sangrado mayor al promedio durante las intervenciones quirúrgicas, lo cual exige que el equipo médico esté preparado para realizar transfusiones intraoperatorias si es necesario.
Como comentó el Dr. Molina, «nuestro objetivo es ofrecer a los pacientes con síndromes de tejidos conectivos una calidad de vida mejorada mediante tratamientos adaptados a sus necesidades únicas».
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