La mutación POLG es un patologÃa mitocondrial causada por alteraciones en el gen POLG, el cual es fundamental para el funcionamiento de las mitocondrias, los diminutos generadores de energÃa dentro de las células.
Esta es una enfermedad que se puede desarrollar de varias formas, afectando diferentes órganos y sistemas del cuerpo. Los sÃntomas son variables, entre los más comunes encontramos:
- Trastornos neurológicos
- Trastornos hepáticos
- Trastornos gastrointestinales
- Trastornos oculares y auditivos
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Recientemente se dio a conocer la noticia del fallecimiento del prÃncipe Frederik de Luxemburgo en ParÃs a la edad de 22 años. Su deceso se presentó a causa de una enfermedad genética inusual el 1 de marzo, sin embargo fue anunciado hasta el domingo 9.
Una enfermedad inusual
Frederik, hijo del prÃncipe Robert de Luxemburgo y de la princesa Julie de Nassau, dedicó sus últimos años a la conciencia y abogacÃa por el estudio de su enfermedad, la cual no tiene cura. A los 14 años se le detectó la condición después de presentar por años problemas de salud inexplicables.
No existe una cura especÃfica para la mutación de POLG en la actualidad. El tratamiento utilizado para esta enfermedad está centrado en el manejo de los sÃntomas individuales y poder mejorar la calidad de vida de cada paciente. Las opciones para tratar la enfermedad son:
- Terapia fÃsica y ocupacional
- Atención multidisciplinaria
- Medicamentos
Se estima que aproximadamente una de cada 10.000 personas padecen de POLG o polimerasa gamma, de acuerdo a la Universidad Mitochondrial Disease Foundation. El prÃncipe fue fundador y director creativo de la Fundación POLG. Esta organización utilizó su ADN para la investigación. Además, inició estudios y realizó un cortometraje sobre la enfermedad; también diseñó una lÃnea de ropa para recaudar fondos para la investigación.
Durante los últimos dÃas, el prÃncipe estuvo ingresado en el hospital con una neumonÃa y otra infección grave que le impedÃa moverse.
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