La enfermedad de von Willebrand (EVW) es un trastorno hemorrágico hereditario. La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Von Willebrand nacieron con ella. Casi siempre se hereda, o pasa, de padres a hijos. Los hijos pueden heredar la enfermedad de Von Willebrand de la madre, del padre, o de ambos.
Causas de la enfermedad de von Willebrand
Se necesitan muchas proteínas diferentes para que la sangre de una persona coagule correctamente. Las personas con EVW carecen de la proteína de coagulación von Willebrand o tienen un nivel bajo de la misma, o bien esta no funciona como debería.
La causa habitual de la enfermedad de Von Willebrand es un gen anómalo hereditario que controla el factor Von Willebrand, una proteína que desempeña un papel clave en la coagulación de la sangre.
Cuando se tiene niveles bajos de esta proteína o esta no funciona como debería, las células sanguíneas pequeñas, que se llaman plaquetas, no pueden adherirse adecuadamente ni de manera normal a las paredes de los vasos sanguíneos al producirse una lesión. Esto interfiere en el proceso de coagulación y a veces puede causar sangrado incontrolable.
¿Qué tan común es?
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más frecuente y afecta hasta al 1% de la población estadounidense, es decir, aproximadamente a 1 de cada 100 personas. Se da por igual en hombres y mujeres. Sin embargo, las mujeres pueden ser más sintomáticas debido a las hemorragias menstruales abundantes (períodos). La EVW se da por igual en todas las razas y etnias.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de von Willebrand?
Los principales síntomas son:
- Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un procedimiento dental
- Sangrados nasales frecuentes que no se detienen en 10 minutos
- Sangrado menstrual abundante o prolongado
- Sangrado abundante durante el trabajo de parto y el parto
- Sangre en la orina o en las heces
- Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados
- Estos son algunos de los signos y síntomas menstruales posibles:
- Coágulos sanguíneos de más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro en el flujo menstrual
- La necesidad de cambiar la compresa higiénica o el tampón más de una vez por hora
- La necesidad de usar doble protección sanitaria para el flujo menstrual
- Síntomas de anemia, incluidos cansancio, fatiga o falta de aliento
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de von Willebrand?
Para diagnosticar la EVW se utiliza una combinación de análisis de sangre, como la prueba del antígeno VWF, que mide la cantidad de VWF en la sangre, pruebas que miden el tiempo de coagulación y la capacidad de formar un coágulo, y pruebas que miden la función plaquetaria.
Es posible que haya que repetir algunas de estas pruebas, porque los niveles de VWF pueden cambiar debido al estrés, el ejercicio, el uso de píldoras anticonceptivas, el embarazo y el hipertiroidismo. Las personas con EVW suelen tener menos del 50% del VWF normal en sangre.
Complicaciones
En raras ocasiones, la enfermedad de Von Willebrand puede causar sangrado incontrolable, que puede poner en riesgo la vida. Otras complicaciones de la enfermedad de Von Willebrand pueden incluir:
- Anemia. El sangrado menstrual abundante puede causar anemia por deficiencia de hierro.
- Hinchazón y dolor. Esto puede ser el resultado de un sangrado anormal en las articulaciones o en el tejido blando.
¿Cómo prevenir la enfermedad de von Willebrand?
La única forma de prevenir la enfermedad de von Willebrand es realizar un diagnóstico prenatal. Sin embargo, esto solo es posible en los casos en que la enfermedad ya es conocida en la familia y también se conoce la mutación genética causante. De hecho, las mutaciones causantes son numerosas y cada familia tiene su mutación específica.
Al tratarse de una enfermedad rara, no es posible realizar un cribado genético poblacional como se hace para enfermedades mucho más frecuentes como la fibrosis quística.
Fuentes: Mayo Clinic, Fundación Nacional de Hemofilia y CDC