Aunque cada país pudiera establecer sus propios parámetros, la Organización Mundial de la Salud establece que una enfermedad debe catalogarse como “rara” si afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes. O sea, que se trata de trastornos con una incidencia de alrededor de 0.05 por ciento.
Y aunque la incidencia de cada trastorno pudiera considerarse muy baja, la realidad es que hay que tener en cuenta que existen cerca de 7 mil enfermedades raras. O sea que, en total, el 7 por ciento de la población mundial es afectada por algún tipo de enfermedad poco frecuente.
La cifra total ronda los 490 millones de pacientes quienes sufren las enfermedades raras que afectan a los distintos sistemas del cuerpo.
Una de esas enfermedades raras es la amiloidosis cardíaca, la cual, según explicó el presidente de la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología, doctor Edmundo Jordán, consiste en un problema enzimático, “de cómo degradamos y acumulamos las proteínas. La proteína ATTR está asociada a como se comporta la tiroides y como se transporta la hormona tiroides y también, al movimiento de la vitamina A, a nivel corporal. Si hay un problema enzimático, ya sea porque hay una mutación de esta proteína se tiende a acumular en el corazón”.
Esta proteína es una modalidad de amiloide en el tejido muscular cardíaco de una manera inapropiada. Y dentro de la insuficiencia cardíaca, algunos casos podrían estar causados por la amiloidosis, dijo el cardiólogo.
“Pero ahora, teniendo el uso de nuevos medicamentos, que han sido aprobados por la FDA, se sabe que el uso temprano de este medicamento podría retardar las manifestaciones peores para esta entidad. Ya que, si el paciente no es tratado temprano, puede desarrollar la insuficiencia cardíaca refractaria que no responde a medicamentos y como es una condición que no es curable, subsecuentemente el paciente tendrá muerte cardiovascular”, mencionó Jordán.
El especialista advirtió que “si usted tiene insuficiencia respiratoria y tiene síntomas de fallo cardíaco, como fatiga al esfuerzo, hinchazón de piernas inadecuada y acumulación de líquido a nivel pulmonar, tiene que buscar ayuda porque puede tener insuficiencia cardiaca. Y preguntar si puede tener amiloidosis cardiaca”.
Jordán se mostró esperanzado de que el diagnóstico sea cada vez más certero y temprano, de modo que los pacientes puedan beneficiarse más de los medicamentos. “Quién sabe si en unos años no sea rara, porque tenemos mayor conciencia y los cardiólogos vamos más ‘sospechosamente’ buscando las entidades y que no se nos pase desapercibido. Es una condición que se puede tratar y si está relacionado a esta proteína, se le podría ofrecer un tratamiento adecuado. Y si lo hacemos, los pacientes podrán tener una calidad de vida adecuada y tener unos años más de vida”, apuntó el especialista.
Todos los años, el último día de febrero, se celebra internacionalmente el Rare Disease Day o Día de las Enfermedades Raras, con el fin de crear conciencia en el público general sobre las distintas condiciones o enfermedades raras que existen, y cómo estas tienen un impacto en la vida de los pacientes.
Actualmente, existen más de 6 mil enfermedades raras.
Si padece de insuficiencia cardiaca y le parece familiar algunos de los síntomas mencionados, es hora de preguntarle a su cardiólogo sobre la Amiloidosis Cardíaca y tratamiento. Para más información, hable con su médico o puede contactar a la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología al 787-620-2228.
¿En qué áreas pueden manifestarse las enfermedades raras?
1.Deformidades y anomalías cromosómicas
2. Enfermedades del sistema digestivo
3. Enfermedades del sistema nervioso
4. Enfermedades cutáneas y del tejido conjuntivo
5. Enfermedades endocrinas y metabólicas
6. Enfermedades del sistema genitourinario
7. Enfermedades del sistema inmunológico
8. Enfermedades del sistema respiratorio
9. Enfermedades del ojo
10. Enfermedades del sistema circulatorio
11. Algunos tipos de Cánceres fuera de los más comunes
12. Enfermedades infecciosas