Hace seis años, los Institutos Nacionales de Salud en Estados Unidos lanzaron un ambicioso proyecto: crear un biobanco de al menos un millón de participantes diversos para impulsar la medicina de precisión. Este proyecto, conocido como All of Us, ha reunido a cerca de 750.000 voluntarios, con un enfoque especial en incluir poblaciones históricamente subrepresentadas en la investigación biomédica. El objetivo es reflejar con precisión la diversidad demográfica estadounidense y superar los sesgos genéticos arraigados en estudios anteriores.
En un reciente estudio publicado en Nature, los científicos han revelado que el 77% de los participantes en All of Us pertenecen a grupos históricamente infrarrepresentados, como minorías raciales o étnicas, personas de bajos ingresos y mayores de 65 años; una diversidad demográfica proporciona una base de datos genómicos sin precedentes que puede abrir nuevas puertas en la investigación médica y farmacológica.
Uno de los aspectos más destacados del proyecto es su accesibilidad para los investigadores. Se ha establecido un modelo de «pasaporte de datos», que permite a instituciones acreditadas acceder y trabajar con los datos de manera libre y sin restricciones con el fin de democratizar el acceso a la información genética y fomentar la colaboración en la investigación científica.
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Los estudios derivados de All of Us han revelado la eficacia de los resultados genéticos aplicados a diversas poblaciones, desafiando así los sesgos previos centrados en la genética de los indoeuropeos. Además, se han identificado importantes lagunas en la representación genética, como el predominio de participantes de ascendencia europea en estudios médicos y farmacológicos.
La falta de diversidad en los estudios genéticos y biomédicos ha generado preocupaciones sobre la precisión de las pruebas genéticas y la efectividad de los tratamientos en diferentes grupos étnicos y raciales. Por ejemplo, se ha observado que las mujeres experimentan reacciones adversas a los medicamentos casi el doble de veces que los hombres, lo que resalta la necesidad de una representación equitativa en la investigación médica.
De esta manera, el banco genético All of Us representa un paso crucial hacia una medicina más precisa e inclusiva, rompiendo sesgos y ampliando nuestro entendimiento sobre la variabilidad genética en diferentes poblaciones. Su impacto potencial en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades comunes es prometedor, siempre y cuando se mantenga un enfoque en la diversidad y la equidad en la investigación científica.
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