¿Has oído de personas que suelen tener los huesos débiles y, durante su vida, han sufrido múltiples fracturas? Es probable que sean pacientes con una rara enfermedad que afecta los músculos, dientes y columna vertebral. Se le conoce como osteogénesis imperfecta y puede incapacitar, de por vida, a los pacientes.
Esta condición, que aunque no es tan común, puede generar serios síntomas en quienes son diagnosticados, también es reconocida como la enfermedad de los huesos de cristal, que es más común en pacientes cuyos padres también la tuvieron.
Los causantes
Aún se siguen estudiando los desencadenantes de esta condición, sin embargo, como ya se dijo, tiene que ver principalmente con las anomalías genéticas que pueden tener los pacientes. Sin embargo, también hay una buena parte de casos con esta condición que, en términos científicos, pueden tener mutaciones autosómicas recesivas en cualquier de los seis genes (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, y FKBP10), que inciden en la producción de colágeno.
Los síntomas
Sin embargo, existen múltiples tipos de osteogénesis y varía de persona a persona, dado que un paciente puede no presentar los mismos síntomas que otra. Algunos de los indicios más comunes, de acuerdo con la literatura médica científica, son:
- Malformación o arqueamiento de los huesos largos
- Baja estatura, por debajo del promedio
- Piel a la que fácilmente le salen moretones
- Articulaciones laxas (flojas)
- Debilidad muscular
- Esclerótica o parte blanca del ojo que parece azulada, morada o grisácea
- Cara con forma triangular
- Caja torácica en forma de barril (tórax en tonel)
- Columna vertebral curva
- Colapso de las vértebras de la columna
- Dientes quebradizos, deformes o descoloridos
- Pérdida de la audición
- Problemas respiratorios
- Malformación de las articulaciones de la cadera.
Para evidenciar si se tiene esta condición no existe, por el momento, una prueba específica. Sin embargo, los médicos que la determinan se valen de los síntomas antes mencionados, así como un análisis de historial médico del paciente, sumado a exámenes de sangre y de genética para evidenciar si se poseen los genes que la desarrollan.
Aunque no hay cura para la patología, sí hay efectivos métodos terapéuticos para controlar la sintomatología y mejorar la calidad de vida de los pacientes que, en la mayoría de casos, tienen un gen imperfecto que hace que el colágeno de los huesos no se produzca como se debe y ocasione el característico debilitamiento óseo.
Tipos de osteogénesis
Existen cuatro clasificaciones de esta enfermedad. La menos grave es la tipo 1, que es la más común entre quienes la desarrollan, y se caracteriza por la levedad en sus síntomas.
Sin embargo, cuando el paciente tiene el tipo 2 podría afectar seriamente las estructuras óseas de las personas porque no solo incrementa el riesgo de fracturas, sino que puede puede generar otros de los mencionados síntomas.
En el caso del tipo 3 es cuando el bebé sale del vientre de una vez con fracturas, pese a que el colágeno se produce con normalidad en su organismo; cuando crecen, los problemas en los huesos y su fragilidad se vuelven más frecuentes y, a diferencia de otros niños de su edad, pueden presentar problemas de baja estatura, entre otros.
Cuando se registran casos de pacientes con el tipo 4 se registran complicaciones en la forma en que el cuerpo genera el colágeno y puede causar que los huesos no se formen como se debe. Incluso, los pacientes que llegan a la adultez con la condición podrían presentar anomalías que les impide escuchar con normalidad.
Los tratamientos
Los métodos para tratar a estos pacientes contarán con un enfoque multidisciplinar en el que participarán médicos generales, cirujano traumatológico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y hasta neumólogos. Todos estos profesionales abordarán los problemas de huesos, fuerza, incidencia respiratoria, entre otros.
Puede que se prescriban medicamentos que fortalezcan el sistema óseo, cirugías cuando hay fracturas, el evitar deportes extremos como el esquí, entre otros.