La osteopetrosis hace referencia a un grupo de trastornos poco frecuentes que ocasionan que los huesos crezcan de manera anormal y se vuelven demasiado densos.
En algunos pacientes el crecimiento descontrolado de los huesos y su deformación pueden generar otros problemas como dificultades para ver y oír, complicaciones para luchar contra las infecciones o problemas para controlar un sangrado. A su vez, los pacientes con esta condición suelen estar más propensos a cualquier tipo de fractura.
Las diferentes formas de osteopetrosis son enfermedades genéticas que el niño o niña hereda de los padres y pueden ir desde leves hasta graves, con síntomas que pueden empezar en la infancia o en la edad adulta.
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¿Quién puede padecer la condición?
Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor riesgo de tener osteopetrosis al heredar un gen anormal de uno o ambos padres.
Quienes tienen osteopetrosis tienen un gen que hace que el cuerpo produzca muy pocas células o células anormales que degradan el hueso viejo. Esto origina huesos densos y débiles.
Tipos de osteopetrosis
Los tipos se basan en:
- la forma cómo se hereda la enfermedad.
- la edad en que empiezan los síntomas.
- la gravedad de la enfermedad.
Síntomas
Los signos y síntomas de la condición pueden variar de un paciente a otro dependiendo del tipo de osteopetrosis que presente. Algunos de ellos pueden ser:
- Fracturas por la densidad y la debilidad de los huesos.
- Congestión nasal por estrechamiento de las cavidades sinusales.
- Cambios en la visión y la audición debido a huesos agrandados que presionan los nervios.
- Problemas dentales debido a cambios en los huesos.
- Concentraciones bajas de células sanguíneas.
- Infecciones óseas.
- Dolor crónico de los huesos.
¿Cómo se diagnostica la condición?
Para alcanzar un diagnóstico puntual de la condición, los médicos pueden hacerlo mediante:
- Historial médico y antecedentes familiares.
- Examen físico.
- Pruebas de laboratorio y estudios de imagen, como:
- radiografías,
- análisis de sangre,
- pruebas genéticas,
- otras pruebas de imagen.
¿Qué tratamientos existen para el manejo de la condición?
El tipo de tratamiento que se ofrece al paciente con osteopetrosis dependerá de algunos factores como los síntomas que presenta y otros problemas relacionados con la enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Medicamentos para retrasar el avance de la enfermedad o para ayudar a mejorar las concentraciones de algunas células sanguíneas.
- Terapia física y ocupacional para ayudar a los niños a desarrollar y mejorar sus habilidades motoras y de otros tipos.
- Cuidado de los huesos, mediante el uso de yesos o férulas, o con cirugía para corregir huesos rotos y deformados.
- Trasplante de médula ósea en ciertos casos.
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¿Qué especialistas pueden tratar la condición?
Debido a que varias partes del cuerpo pueden verse afectadas por la enfermedad, un equipo multidisciplinario de profesionales puede estar involucrado en el tratamiento. Entre ellos:
- Endocrinólogos, para dar manejo a los trastornos hormonales y metabólicos.
- Odontólogos o dentistas, ortodoncistas y cirujanos maxilofaciales, quienes pueden ayudar a prevenir y tratar problemas dentales.
- Genetistas, que estudian los genes, especialmente cómo se heredan y mutan.
- Hematólogos, que se especializan en trastornos de la sangre y problemas de la médula ósea.
- Neurólogos, para manejar los trastornos y enfermedades de la columna vertebral, el cerebro y los nervios.
- Neurocirujanos, que realizan cirugías para trastornos y enfermedades de la columna vertebral, el cerebro y los nervios.
- Oftalmólogos, que tratan trastornos y enfermedades de los ojos.
- Ortopedas u ortopedistas, que tratan y realizan cirugías para enfermedades de los huesos y las articulaciones.
- Otorrinolaringólogos, que tratan trastornos de los oídos, la nariz y la garganta.
Fuente: NIH