El Síndrome de Bernard Soulier (SBS) es una rara enfermedad de la sangre que afecta a la capacidad de las plaquetas para coagular la sangre y detener el sangrado. Este síndrome fue descubierto por primera vez por los médicos franceses Jean Bernard y Jean Pierre Soulier en 1948.
Las plaquetas son células sanguíneas que tienen un papel crucial en la coagulación de la sangre. Cuando hay una lesión en los vasos sanguíneos, las plaquetas se activan y se agrupan en el sitio de la lesión para formar un tapón y detener el sangrado. En personas con SBS, las plaquetas no pueden unirse correctamente al lugar de la lesión debido a la ausencia o disfunción de una proteína llamada glicoproteína Ib (GPIb).
El Síndrome de Bernard Soulier es hereditario y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que tanto el padre como la madre deben portar el gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad. La prevalencia del SBS es muy baja, estimándose que afecta a una de cada millón de personas en todo el mundo.
Síntomas
Los síntomas del Síndrome de Bernard Soulier varían según la gravedad de la enfermedad. Los síntomas más comunes incluyen sangrado excesivo después de una lesión, hemorragias nasales frecuentes, sangrado de las encías y períodos menstruales prolongados y abundantes en mujeres. En casos más graves, la enfermedad puede causar hemorragias internas y puede ser potencialmente mortal.
Diagnóstico
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico del síndrome de Bernard-Soulier requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación. En personas con síndrome de Bernard-Soulier:
- El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños y no se utiliza comúnmente donde se dispone de pruebas más específicas.
- El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando un instrumento especial llamado analizador de la función plaquetaria (PFA-100®).
- Las plaquetas presentan un tamaño mayor al normal cuando se observan a través de un microscopio.
- Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.
- Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una prueba de laboratorio llamada agregación plaquetaria inducida por ristocetina.
- Pruebas de sangre específicas revelan una cantidad reducida o la ausencia del receptor del FVW (receptor Gp1b/V/IX) en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba diagnóstica más concluyente, pero no está disponible en todos lados.
Tratamiento
Aunque no existe cura para el SBS, los síntomas pueden ser tratados y controlados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La mayoría de las personas que padecen trastornos de la función plaquetaria solo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:
- Fármacos antifibrinolíticos
- Factor VIIa recombinante
- Desmopresina
- Selladores de fibrina
- Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva)
- Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas)
- Transfusiones de plaquetas (únicamente si la hemorragia fuera grave)
Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos.
Fuentes: Medline, Asociación Andaluza de Hemofilia y Federación Mundial de Hemofilia