El Síndrome de Rubinstein-Taybi ( SRT ) es reconocible desde el nacimiento y es una enfermedad rara que desafortunadamente tiene muchas consecuencias en la vida de los niños.
La salud de los niños nunca dejará de preocupar a sus padres, especialmente si nacen con problemas genéticos. Uno de los menos frecuentes es el Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), que se reconoce desde el nacimiento debido a un cambio que se produce durante el desarrollo del feto.
Este desorden genético se describió por primera vez a finales de los años 50. Más tarde, en 1963, se reconoció como el síndrome de Hooshang Taybi y Jack Rubinstein.
Según las estadísticas, este trastorno afecta a un niño de cada 125.000, lo que constituye un pequeño porcentaje que, sin embargo, persiste en la población. Generalmente, los que sufren este síndrome tienen una mutación del gen CREB que codifica la proteína CBP de forma anormal (CREBBP).
Los padres deben confiar en un pediatra que sepa cómo guiarlos mejor en el tratamiento de esta rara enfermedad: el niño necesitará atención especializada.
Aunque ya han pasado muchos años, todavía no se ha encontrado ningún tratamiento para prevenir la aparición de este síndrome en el feto.
Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi
Cuando un bebé nace es importante hacer algunas pruebas para saber si sufre de ciertas enfermedades.
En el síndrome de Rubinstein-Taybi aquí están los síntomas que pueden ser diagnosticados:
- Párpado descendente, también llamado ptosis.
- Riñón extra o ausencia total que lleva a problemas con estos órganos o con la vejiga
- Paladar estrecho
- Subdesarrollo en la estructura ósea facial
- Marcha inestable o rígida
- Cataratas
- Dientes torcidos
- Deformidad de la oreja
- Problemas testiculares
- Defectos del iris del ojo (coloboma)
- Pestañas largas y cejas fuertemente arqueadas.
- Microcefalia o macrocefalia
- Dedos grandes y pulgares anchos, también conocidos como espátula.
- Tamaño pequeño del niño
- Paladar arqueado
- Boca estrecha o pequeña
- Nariz prominente
Pruebas genéticas
Ante la presencia de estos síntomas, los especialistas deben realizar pruebas genéticas para ayudar a determinar si el gen CREBBP está presente o no.
Se harán radiografías de la mano, una tomografía computarizada (CT), un electroencefalograma (EEG) para evaluar la actividad cerebral y un electrocardiograma (EGC).
Generalmente, los niños pequeños tienen algunas dificultades en el desarrollo cognitivo que pueden ser tratadas con terapias psicomotoras y de lenguaje.
La pequeña anomalía en los dedos puede ser corregida con cirugía para aliviar el trastorno y para agarrar mejor los objetos.
Los pulgares pueden ser operados para mejorar el agarre de los objetos.
Con la ayuda de especialistas, estos niños pueden aprender a leer a un nivel básico y pueden caminar desde los dos años y medio. Esto significa que toda la familia tiene que estar unida para ayudar a este nuevo y necesitado pequeño miembro.
Posibles complicaciones
Además de este cuadro clínico, los bebés pueden tener otros problemas, como la dificultad para alimentarse especialmente en los bebés, la mala cicatrización de la piel, infecciones del oído como la pérdida de audición, latidos anormales del corazón y problemas cardíacos debido a la malformación del propio órgano.
En caso de que se esté familiarizado con el síndrome de Rubinstein-Taybi, antes de planificar un embarazo, es aconsejable recurrir a un genetista y realizar las pruebas necesarias para verificar la posibilidad de transmisión del síndrome al futuro hijo.
La mejor manera de prevenir la enfermedad es que los futuros padres sepan la probabilidad de que el niño presente la enfermedad al nacer.
Cuando un niño nace con estas dificultades, es necesario ser fuerte, no rendirse ni desanimarse, sino afrontar el reto que la vida le ha planteado. Esta es la mejor manera de mostrarle al niño que la vida es un desafío continuo y que siempre vale la pena luchar por ella. Por eso no debes dejarte abrumar por las emociones y seguir adelante.
Un niño nunca se verá a sí mismo como portador de un síndrome, sino como un ser humano que tiene todo el derecho a ser feliz en este mundo.
La responsabilidad de los padres es darle el mejor cuidado y atención que necesite y que sea posible, para que pueda mirarlo a los ojos con orgullo, haciéndolo sentir amado, mimado y sin ninguna etiqueta. Es de esta manera que el pequeño brote puede crecer fuerte y superar las adversidades de la vida.