En 2019, unos investigadores anunciaron el descubrimiento de una persona inusualmente resistente: una mujer colombiana que llevaba en sus genes una bomba de tiempo que debería haber desencadenado una forma temprana y agresiva de la enfermedad de Alzheimer. Afortunadamente, durante tres décadas la bomba no explotó.
Los científicos estudiaron su ADN y su cerebro, atribuyendo su protección a una versión rara del gen APOE, llamada variante de Christchurch del cual tenía dos copias.
La extraordinaria historia de Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, ofreció inspiración para una enfermedad que aflige a millones de personas, para quienes la esperanza suele ser escasa.
Estudio de la mutación genética
En un estudio publicado el miércoles en el New England Journal of Medicine, los investigadores informaron que 27 miembros de la misma familia colombiana tienen riesgo genético de padecer alzhéimer, junto con una sola copia de APOE.
Cada persona hereda dos copias del gen APOE, una de cada padre. Tener dos copias de la variante Christchurch, como en el caso de Piedrahita de Villegas, es extremadamente raro.
Es por eso que, los investigadores comenzaron a buscar personas con solo una copia para entender mejor el impacto de esta variante.
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Un hombre con una pista inicial
Un hombre que portaba la mutación de riesgo de alzhéimer y una copia de Christchurch proporcionó una pista inicial.
Las imágenes cerebrales realizadas cuando le diagnosticaron un deterioro cognitivo leve, revelaron que su cerebro tenía niveles elevados de placas de la proteína beta-amiloide, un signo revelador del alzhéimer.
Curiosamente, tenía ovillos limitados de una proteína diferente relacionada con el alzhéimer, llamada tau, y desarrolló demencia leve a los 54 años, años más tarde de lo esperado.
Resultados prometedores
El equipo encontró otras 26 personas con esta composición genética. No todos los pacientes han desarrollado deterioro cognitivo, pero entre los que sí lo han hecho, los síntomas se retrasaron.
Además, descubrimiento de que una sola copia de Christchurch, proporciona cierto grado de protección, es una pista esperanzadora para los científicos que intentan desarrollar terapias.
Al observar que dosis más baja del gen protege contra la aparición de la enfermedad es una buena señal. Sugiere que imitar incluso parcialmente la acción del gen de Christchurch podría funcionar.
Pacientes raros abren el camino hacia nuevos tratamientos
Durante años, la investigación sobre el Alzheimer ha tendido a centrarse en eliminar las pegajosas placas amiloides que se acumulan en el cerebro. Algunas terapias han tenido éxito, pero están lejos de ser una cura.
El nuevo estudio muestra la promesa de un objetivo biológico diferente: medicamentos que imitan la rara variante de Christchurch del gen APOE.
Como siguiente paso, los investigadores han desarrollado un fármaco de anticuerpos experimental que imita a Christchurch.
Cuando se administró a ratones genéticamente modificados para desarrollar características de Alzheimer, descubrieron que el fármaco reducía la acumulación de ovillos de tau, una señal de que están en el camino correcto.
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