Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En el caso de Estados Unidos, serían las enfermedades que afecten a menos de 200.000 personas, aproximadamente 1:1500.
Para abordar más sobre este conjunto de enfermedades, BeHealth conversó con el doctor Simón Carlo, genetista; el mismo precisó que casi el 80% de estas enfermedades son de origen genético, aunque también hay otras de origen inmunológico y algunos cánceres.
«Lo relevante es que afecta a un porcentaje bien bajo. En Estados Unidos, en 1983, se creó una ley sobre las enfermedades raras y comenzaron a usar dicha definición. Resultó que había enfermedades que estaban identificando, pero no era costo efectivo crear tratamiento para esas enfermedades».
Proceso de aceptación de los padres
En cuanto a ello, el doctor afirmó que si se sabe que existe la enfermedad en la familia es importante hacer una evaluación prenatal. Por otro lado, si no se tiene la enfermedad en la familia, pero está incluida en los cernimientos prenatales, la idea es hacer el diagnóstico de forma temprana. Así también se puede iniciar el tratamiento de forma temprana.
«Hay que tener en cuenta que si no se hace el diagnóstico temprano, porque no hay historial familiar o es algo nuevo, pero aún así se puede hacer el tratamiento y cabe decir que hay enfermedades que no tienen tratamiento más allá del de soporte».
En cuanto a cómo los padres deben lidiar con esto, lo primero que se debe hacer es que los padres internalicen que hay un desorden o enfermedad rara de la cual no tienen culpa alguna, porque ese problema emocional va a impedir que se hagan los tratamientos o intervenciones necesarias.
«A veces hay sentimientos de culpabilidad, a veces hay cansancio emocional, porque es bien difícil tener un niño con una condición rara y conlleva mucho trabajo y a veces mucho dinero».
¿Cuál es la enfermedad rara más común?
En este sentido, el galeno precisó que muchas son enfermedades metabólicas que a veces son muy difíciles de diagnosticar. «La realidad es que hay de 5 a 7000 enfermedades raras», precisó y agregó además que, en su práctica, sí menciona que hay un desorden que causa problemas de desarrollo severo con problemas de hipotonía y convulsiones que se llama el síndrome de BCK, identificado por una puertorriqueña en Estados Unidos, pero con pacientes de Puerto Rico».
«Nosotros veíamos esos pacientes con esas manifestaciones clínicas y esa presentación y ahora es más fácil porque tenemos el gen que la puede identificar». También agregó que actualmente estamos empezando a conocer lo que es nuestro genoma.
¿Hay un tratamiento?
Resulta que algunas de estas condiciones que tienen tratamiento farmacológico y otros solo soportes como terapias. Sí hay algunos fármacos diseñados para tratar a esta pequeña parte de la población, como es el caso de las enfermedades lisosomales.
«En algunos casos, esas enfermedades requieren infusiones que son dadas de forma semanal o mensual; y son tratamientos increíblemente caros».
También existe para estas enfermedades el trasplante de la médula ósea antes de los dos años. Actualmente también se puede dar terapia genética, como en la atrofia muscular, donde los pacientes diagnosticados antes de los dos años, a través de la infusión genética se puede dar la terapia, aunque no es 100% efectiva. Con esta terapia los pacientes pueden tener una vida relativamente normal.
En los casos con problemas de origen metabólicos, modificamos la dieta, bajamos la cantidad de grasa ingerida, etc. En los problemas motores, terapia física, ocupacional e incluso terapia del habla.
«En algunos casos sí puede haber tratamiento, pero no en todos», sentenció el especialista.