El síndrome de Turner es un trastorno que afecta solamente a las mujeres y se presenta cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
Quienes presentan este tipo de síndrome pueden tener diferentes problemas médicos y de desarrollo, algunos de ellos pueden ser una baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y diversos defectos cardíacos.
Su detección puede darse incluso antes del nacimiento (prenatalmente) o durante la etapa de la infancia, comúnmente sobre los primeros años. Sin embargo, en algunos casos el diagnóstico suele detectarse de forma tardía cuando los jóvenes ya se encuentra en el etapa de adolescencia o en los primeros años de edad adulta, especialmente en casos en los que las personas de sexo femenino tiene signos muy leves.
En los casos en que las niñas y mujeres con síndrome de Turner son atendidas de forma regular por diferentes especialistas logran tener un control sobre sus vidas y ser independientes.
Signos y síntomas
Dependiendo la gravedad de la condición, los síntomas pueden variar entre las mujeres que padecen el trastorno.
En algunos casos, puede ser completamente evidente por las características físicas y en otros, la sintomatología puede irse desarrollando de forma lenta con el paso del tiempo, como ocurre en el caso de los defectos cardíacos.
Síntomas antes del nacimiento
La ecografía prenatal o el análisis para la detección de ADN fetal libre permiten detectar ciertas anomalías cromosómicas en un bebé cuando aún se encuentra en el vientre, por eso, este tipo de exámenes podrían ser claves para la detección del síndrome de Turner.
En el caso de qué el bebé presente el síndrome de túnel puede mostrar:
- Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
- Anomalías cardíacas
- Riñones anormales
Signos evidentes en el nacimiento o durante la niñez
Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:
- Cuello ancho o palmeado
- Orejas de implantación baja
- Pecho ancho con pezones de gran separación
- Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
- Brazos que giran hacia afuera de los codos
- Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
- Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardíacos
- Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
- Mandíbula inferior retraída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos
Signos que llevan al diagnóstico durante la niñez, adolescencia y adultez
Los signos más comunes durante las diferentes etapas de la vida de las mujeres son estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo en este órgano puede estar presente desde el nacimiento o puede presentarse progresivamente durante la infancia en la etapa de la adolescencia o la juventud temprana.
Entre los síntomas más comunes se incluyen:
- Retraso en el crecimiento
- Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia
- Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
- Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
- Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
- Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
- Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
Si consideras que tu hijo o algún familiar presenta este tipo de signos pueden hablar abiertamente con tu médico sobre el síndrome de Turner con el fin de obtener un diagnóstico rápido y preciso, ofreciendo terapias y atención médica oportunamente.
Causas
Comúnmente, las personas nacen con dos cromosomas sexuales. En el caso de los hombres, estos heredan el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Por su parte, las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre. En el caso de presentar el síndrome de Turner, a la mujer le falta una copia del cromosoma X o parte de este..
Las alteraciones genéticas más comunes se pueden tratar de:
- Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre.
- Mosaicismo. Puede ocurrir por un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal que ocasionan que algunas células tengan una sola copia del cromosoma X.
- Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X.
- Material del cromosoma Y. En un bajo porcentaje de casos de mujeres con síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. La presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina gonadoblastoma.
Factores de riesgo
La pérdida total del cromosoma o la alteración del mismo pueden presentarse al azar. En algunos casos, se debe a problemas con los espermatozoides y en otros problemas con el óvulo. Asimismo, se pueden presentar alteraciones en el cromosoma X en etapas tempranas del desarrollo fetal.
Los antecedentes familiares no parecen tener una relación o considerarse como un factor de riesgo, por lo que, es muy probable que los padres con un hijo con síndrome de Turner no tengan otro hijo con el mismo trastorno.
Complicaciones
El síndrome de Turner puede afectar diversos sistemas del cuerpo y su gravedad varía de persona en persona. Entre sus complicaciones más comunes se destacan:
- Problemas cardíacos.
- Presión arterial alta.
- Pérdida auditiva.
- Problemas de visión.
- Problemas renales.
- Trastornos autoinmunitarios.
- Problemas del esqueleto
- Dificultad de aprendizaje.
- Problemas de salud mental.
- Infertilidad.
- Complicaciones en el embarazo
Con información Clínica Mayo