Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) han dado un paso crucial hacia la comprensión de los desafíos cognitivos en personas con síndrome de Down. Su estudio, publicado en la revista ‘Molecular Psychiatry’, revela que una región genómica específica, conocida como genoma oscuro, desempeña un papel fundamental en la función cerebral. Este descubrimiento se centra en el gen Snhg11, que se ha identificado como esencial para la formación y función de neuronas en el hipocampo, una región vital para el aprendizaje y la memoria.
El síndrome de Down, causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, afecta a millones de personas en todo el mundo y se caracteriza por problemas cognitivos, especialmente relacionados con la memoria y el aprendizaje. Hasta ahora, la atención en genómica se ha centrado en los genes que codifican proteínas, mientras que la «materia oscura» del genoma, que incluye secuencias de ADN no codificantes, ha sido menos explorada. Sin embargo, este estudio demuestra que el ARN largo no codificante Snhg11, ubicado en esta región genómica, desempeña un papel crucial en la patogénesis del síndrome de Down.
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Los experimentos con ratones modelo y tejidos humanos revelaron una disminución de la actividad del gen en cerebros con síndrome de Down, lo que podría contribuir a los déficits de memoria observados en individuos afectados. La reducción de la actividad de Snhg11 se asoció con una disminución en la neurogénesis y una alteración de la plasticidad sináptica, procesos fundamentales para el aprendizaje y la memoria. Estos hallazgos sugieren que el gen regula la función cerebral y podría ser un objetivo terapéutico prometedor.
Este estudio no solo ofrece una comprensión más profunda de los mecanismos subyacentes al síndrome de Down, sino que también plantea nuevas posibilidades terapéuticas. Los investigadores planean investigar más a fondo los mecanismos de acción de Snhg11 y explorar otros genes de ARN largo no codificantes que podrían contribuir a discapacidades intelectuales. Este conocimiento podría allanar el camino para intervenciones farmacológicas innovadoras destinadas a mejorar la memoria, la atención y otras funciones cognitivas en personas con síndrome de Down.
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